Thalasemia

A. Pengertian

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari

ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk

hemoglobin (medicastore, 2004).

Sindrom thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu

atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Kosasih, 2001).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif,

menurut hukum mendel. Pada tahun 1925, diagnosa penyakit ini pertama kali diumumkan oleh

Thomas Cooley (Cooley’anemia) yang di dapat diantara keluarga keturunan italia yang

bermukim di USA. Kata thalassemia berasal dari bahasa yunani yang berarti laut.

B. Penyebab

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam

pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan secara resesif

dari kedua orang tua.Thalasemia termasuk dalam anemia hemolitik, dimana umur eritrosit

menjadi lebih pendek (normal 100-120 hari). Umur eritrosit ada yang 6 minggu, 8 minggu

bahkan pada kasus yang berat umur eritosit bisa hanya 3 minggu.Pada talasemia, letak salah

satu asam amino rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino

lainnya.

C. Klasifikasi

1. Talasemia alfa (gangguan pembentukan rantai alfa)

2. Talasemia beta ( gangguan pembentukan rantai beta)

3. Talasemia beta-delta (gangguan pembentukan rantai beta dan delta)

4. Talasemia delta (gangguan pembentukan rantai delta).

Secara kinis, talasemia dibagi dalam 2 golongan, yaitu:

1. Talasemia mayor (bentuk homozigot), memiliki 2 gen cacat, memberikan gejala klinis               

     yang jelas.

2. Talasemia minor, dimana seseorang memiliki 1 gen cacat dan biasanya tidak memberikan

    gejala klinis.

D. Patofisiologi

 Mengenai dasar kelainan pada thalasemia berlaku secara umum yaitu kelainan thalasemia alfa

disebabkan oleh delesi gen (terhapus karenakecelakaan gen) yang mengatur produksi tetramer

globin, sedangkan pada thalasemia beta karena adanya mutasi gen tersebut.

Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun

sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggun karena tidak memerlukan rantai beta

justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal sebagai usaha kompensasi.

Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai karena tidak ada pasangannya akan mengendap

pada dinding eritrosit dan menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberi

gambaran anemia hipokrom dan mikrositer.

Eritropoesis dalam sumsum tulang sangat gesit, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal.

Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum tulang adalah luas dan masa hidup eritrosit

memendek serta didapat pula tanda-tanda anemia hemolitik ringan.

Thalasemia dan hemoglobinopati adalah contoh khas untuk penyakit/kelainan yang bedasarkan

defek/kelainan hanya satu gen.

E. Manifestasi Klinik

Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar

mengalami anemia ringan.

Pada talasemia mayor, terjadi anemia berat tipe mikrositik dengan pembesaran pada hati dan

limpa. Muka mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), perubahan pada

tulang karena hiperaktifitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan (terutama

tulang panjang). Dapat pula mengakibatkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal, zigomatik

dan maksilaris. Pertumbuhan gigi biasanya buruk. IQ kurang baik apabila tidak mendapat

tranfusi darah secara teratur dan menaikan kadar Hb. Anemia biasanya mulai muncul pada usia

3 bulan dan jelas pada usia 2 tahun.

Gejala lain pada penderita thalassemia adalah jantung mudah berdebar-debar. Hal ini karena

tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruhtubuh. Pada thalassemia, karena oksigen yang

dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga

jantung penderita akan mudah berdebar-debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih

keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung. "Limpa penderita juga bisa

menjadi besar, karena penghancuran darah merah terjadi di sana." Selain itu, sumsum tulang

juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir kekurangan hemoglobin. Akibatnya,

tulang menjadi tipis dan rapuh. Jika kerusakan tulang terjadi pada tulang muka, misalnya, pada

tulang hidung, maka bentuk muka pun akan berubah. Batang hidung menjadi hilang/melesak ke

dalam (facies cooley). Ini merupakan salah satu tanda khas penderita thalassemia.

Thalasemia minor umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia

mikrositin, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.

F. Prognosis

Thalasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia

dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating
agent untuk mengurangi hemosiderosis (harga mahal). Di negara maju dengan fasilitas tranfusi
yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang baik, usia dapat mencapai dekade
ke-5 dan kualitas hidup yang lebih baik.

Jika dikemudian hari transplantasi sumsum tulang dapat diterapkan maka prognosisnya akan

menjadi lebih baik.

G. Komplikasi

Pada talasemia minor, memiliki gejala ringan dan hanya menjadi pembawa sifat. Sedangkan

pada thalasemia mayor, tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga harus
mendapatkan tranfusi darah seumur hidup. Ironisnya, transfusi darah pun bukan tanpa risiko.
Risikonya terjadi pemindahan penyakit dari darah donor ke penerima, misalnya, penyakit
Hepatitis B, Hepatitis C, atau HIV. Reaksi transfusi juga bisa membuat penderita menggigil dan
panas.Yang lebih berbahaya, karena memerlukan transfusi darah seumur hidup, maka anak bisa
menderita kelebihan zat besi karena transfusi yang terus menerus tadi. Akibatnya, terjadi
deposit zat besi. Karena jumlahnya yang berlebih, maka zat besi ini akhirnya ditempatkan di
mana-mana.Misalnya, di kulit yang mengakibatkan kulit penderita menjadi hitam. Deposit zat
besi juga bisa merembet ke jantung, hati, ginjal, paru, dan alat kelamin sekunder, sehingga
terjadi gangguan fungsi organ. Misalnya, tak bisa menstruasi pada anak perempuan karena
ovariumnya terganggu. Jika mengenai kelenjar ginjal, maka anak akan menderita diabetes atau
kencing manis. Tumpukan zat besi juga bisa terjadi di lever yang bisa mengakibatkan kematian.

"Jadi, ironisnya, penderita diselamatkan oleh darah tetapi dibunuh oleh darah juga.

Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang

berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga

tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini

dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromotosis). Limpa yang besar

mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal

jantung.

H. Penatalaksanaan

a) Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang

     diberikan sebaiknya 10 – 20 ml/kg BB. Pemberian tranfusi darah berupa sel darah merah

     diberikan jika kadar Hb telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau

     makan dan lemah sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Kadar setinggi ini akan mengurangi

     kegiatan hemopoesis yang berlebihan dalam sumsum tulang dan juga mengurangi absorsi Fe

     dari traktus digestivus. Sebaiknya darah tranfusi tersimpan kurang dari 7 hari dan mengandung

     leukosit serendah-rendahnya.

b) Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diet buruk

c) Pemberian cheleting agents (desferal) untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh secara

    intramuskular atau intravena secara teratur membentuk mengurangi hemosiderosis. Obat

    diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan pompa kecil, 2 g dengan setiap unit

    darah transfusi.

d) Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh Desferioksamin.

e) Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah. Splenektomi

    dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun, sebelum di dapatkan tanda hiperplenisme

    atau hemosiderosis. Sesudah splenektomi, biasanya frekuensi tranfusi menjadi berkurang.

    Pemberian multi vitamin tetapi kontra indikasi terhadap preparat besi.

f) Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise jika

    pubertas terlambat.

g) Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun

    dari saudara kandung dengan HlA cocok (HlA – Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan

    hanya mencapai 30% kasus. (Soeparman, dkk 1996 dan Hoffbrand, 1996)

I. Pemeriksaan Penunjang

a. Pemeriksaan laboratorium

    Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis thalasemia meliputi:

1. Hematologi Rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah

2. Gambaran darah tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah.

3. Feritin, SI dan TIBC : Untuk melihat status besi

4. Analisis Hemoglobin : untuk diaknosis dan menentukan jenis thalassemia.

5. Analisis DNA : untuk diaknosis prenatal (pada janin) dan penelitian.

target; jumlah retikulosit meningkat serta adanya sel seri eritrosit muda (normoblas). Hb rendah,

resistensi osmotik patologis. Nilai eritrosit rata-rata (MC), volume eritrosit rata-rata (VER/MCV),
hemoglobin eritrosit rata-rata (HER/MCH) dan konsentrasi hemoglobin eritrosit rata-rata
(KHER/MCMC) menurun. Jumlah leukosit normal atau meningkat. Kadar besi dalam serum
normal atau meningkat. Kadar bilirubin dalam serum meningkat. SGOT dan SGPT dapat
meningkat karena kerusakan parenkim hati oleh hemosiderosis.

Pada thalasemia minor:
Kadar Hb bervariasi. Gambaran darah tepi dapat menyerupai thalasemia mayor atau hanya
sebagian. Nilai VER dan HER biasanya menurun, sedangkan KHER biasanya normal.
Resistensi osmotik meningkat.
Pemeriksaan lebih maju adalah analisa DNA, DNA probing, gene blotting dan pemeriksaan
PCR (polymerase Chain Reaction).

b. Pemeriksaan radiologis

Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan
trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan “hair-on-end” yang disebabkan perluasan
sumsum tulang ke dalam tulang korteks. Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan
medula yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe
dan pada anak besar kadang-kdang terlihat brush appearance (menyerupai rambut berdiri
potongan pendek). Fraktur kompresi vertebra dapat terjadi. Tulang iga melebar terutama pada
bagian artikulasi dengan processus transversus.

J. Pencegahan

a) Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara

pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2

hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier

(heterozigot) dan 25 normal.

b) Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia

heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor

yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak

yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan

digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan

tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

DAFTAR PUSTAKA

1. Price, Sylvia A & Lorraine M Wilson. 1995. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.

    Buku 1. Edisi 4. Jakarta: EGC.

2. Smeltzer, Suzanne C. & Bare, Brenda G. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah

    Brunner & Suddarth. Edisi 8. Volume 2. Jakarta: EGC.

3.Guyton, Arthur C, (2000), Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 9, EGC, Jakarta.

Anemia Aplastik

BATASAN

Anemia aplastik adalah suatu kelainan yang ditandai oleh pansitopenia pada darah tepi dan penurunan selularitas sumsum tulang.

PATOFISIOLOGI

1. Defek sel induk hematopoetik

2. Defek lingkungan mikro sumsum tulang

3. Proses imunologi

Kurang lebih 70% penderita anemia aplastik mempunyai penyebab yang tidak jelas, dinamakan idiopatik. Defek sel induk yang didapat (acquired) diduga disebabkan oleh obat-obat: busulfan, kloramfenikol, asetaminofen, klorpromazina, benzenebenzol, metildopa, penisilin, streptomisin, sulfonamid dan lain-lain.

Pengaruh obat-obat pada sumsum tulang diduga sebagai berikut :

· Penekanan bergantung dosis obat, reversible dan dapat diduga sebelumnya (obat-obat anti tumor)

· Penekanan bergantung dosis, reversible, tetapi tidak dapat diduga sebelumnya.

· Penekanan tidak bergantung dosis obat (idiosinkrasi)

Microenvironment :

Kelainan microenvironmet memegang peranan terjadinya anemia aplastik. Akibat radiasi, pemakaian kemoterapi yang lama atau dosis tinggi, dapat menyebabkan microarchitecture mengalami sembab yang fibrinus dan infiltrasi sel. Faktor humoral misalnya eritropoitin, ternyata tidak mengalami penurunan.

Cell Inhibitors :

Pada beberapa penderita anemia aplastik, dapat dibuktikan adanya T-limfosit yang menghambat pertumbuhan sel-sel sumsum tulang pada biakan.

GEJALA KLINIS

Gejala-gejala timbul sebagai akibat dari :

· Anemia : pucat, lemah, mudah lelah, dan berdebar-debar.

· Leukopenia ataupun granulositopenia : infeksi bakteri, virus, jamur, dan kuman patogen lain.

· Trombositopenia : perdarahan seperti petekia, ekimosa, epistaksis, perdarahan gusi dan lain-lain.

Hepatosplenomegali dan limfadenopati tidak lazim ditemukan pada anemia aplastik.

PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

Kriteria anemia aplastik yang berat

Darah tepi :

Granulosit < 500/mm³

Trombosit < 20.000/mm³

Retikulosit < 1,0%

Sumsum tulang :

Hiposeluler < 25%

DIAGNOSIS BANDING

· Leukemia akut

· Sindroma Fanconi : anemia aplastik konstitusional dengan anomali kongenital.

· Anemia Ekstren-Damashek : anemia aplastik konstitusional tanpa anomali kongenital

· Anemia aplastik konstitusional tipe II

· Diskeratosis kongenital

PENATALAKSANAAN

· Hindari infeksi eksogen maupun endogen, seperti :

Pemeriksaan rektal

Pengukuran suhu rektal

Tindakan dokter gigi

Pada tindakan-tindakan di atas, resiko infeksi bakteri meningkat

· Simtomatik

ü Anemia : transfusi sel darah merah padat (PRC)

ü Perdarahan profus atau trombosit < 10.000/mm³ : transfusi trombosit (tiap unit/10 kgBB dapat meningkatkan jumlah trombosit ± 50.000/mm³)

Transfusi trombosit untuk profilaksis tidak dianjurkan.

ü Transfusi leukosit (PMN)

Efek samping : panas badan, takipnea, hipoksia, sembab paru (karena timbul anti PMN leukoaglutinin)

· Kortikosteroid

Prednison 2 mg/kgBB/24 jam, untuk mengurangi fragilitas pembuluh kapiler, diberikan selama 4-6 minggu.

· Steroid anabolik

ü Nandrolon dekanoat : 1-2 mg/kg/minggu IM (diberikan selama 8 -12 minggu)

ü Oksimetolon : 3-5 mg/kg/hari per oral

ü Testosteron enantat : 4-7 mg/kg/minggu IM

ü Testosteron propionat : ½ -2 mg/kg/hari sublingual

Efek samping :

ü Virilisme, hirsutisme, akne hebat, perubahan suara (revesibel sebagian bila obat dihentikan).

ü Pemberian jangka panjang dapat menimbulkan adenoma karsinoma hati, kolestasis.

ü Hepatotoksik pada pemberian sublingual

· Transplantasi sumsum tulang :

Transplantasi sumsum tulang merupakan pilihan utama bagi anak-anak dan dewasa muda dengan anemia aplastik berat. Hindari transfusi darah yang berasal dari donor keluarga sendiri pada calon transplantasi sumsum tulang.

KOMPLIKASI

· Anemia dan akibat-akibatnya (karena pembentukannya berkurang)

· Infeksi

· Perdarahan

PROGNOSIS

· Anemia aplastik ± 80% meninggal (karena perdarahan atas infeksi). Separuhnya meninggal dalam waktu 3-4 bulan setelah diagnosis.

· Anemia aplastik ringan ± 50% sembuh sempurna atau parsial. Kematian terjadi dalam waktu yang lama.

DAFTAR PUSTAKA

1. Epstein FH. The Pathophysiology of Acquired Anemia Aplastic. N Eng. J. Med 1997, 336 : 1365-1372.

2. Young NS. Bone Marrow Aplasia : The Pathophysiology of Acquired Aplastic Anemia. Education Programme of The 26^th Congress of The International Society of Hematology, Singapore:

ISH, 1996.

3. Young NS, Alter BP. Aplastic anemia : Acquired and Inherited. Philadelphia : WB Saunders,1994.

4. Young NS. Pathogenesis and Pathophysiology of Aplastic Anemia Dalam. Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ dkk. Penyunting. Hematology : Basic Principles and Practice, edisi ke-2. NewYork

: Churchill Livingstone, 1995 : 299-325.

DIAGNOSIS PERITONITIS GENERALISATA AKUTA ET CAUSA PERFORASI TIFOID PADA ILEUM

ABSTRACT

Demam tifoid adalah suatu penyakit sistemik yang bersifat akut yang disebabkan oleh Salmonella typhi. Perforasi usus halus dilaporkan terjadi pada 0,5-3% kasus. Keluarnya isi saluran pencernaan ke dalam rongga perut menyebabkan iritasi dan peradangan pada rongga abdomen yang disebut peritonitis. Peritonitis ini sering menjadi fatal. Tujuan penulisan ini untuk panduan diagnosis peritonitis generalisata akuta. Pada kasus ini, pasien laki-laki umur 55 tahun datang dengan keluhan nyeri perut dirasakan sejak 3 hari yang lalu, keluhan disertai tidak bisa flatus dan BAB sejak 2 hari yang lalu, mual-mual sejak 2 hari yang lalu, tapi tidak muntah, pusing, pasien mengaku tidak ada demam selama beberapa minggu ini, hanya mengeluhkan tidak enak badan selama beberapa minggu. Pemeriksaan fisik abdomen, tidak didapatkan bising usus dan didapatkan defans muskular, nyeri tekan, kembung dan pekak hepar menghilang. Penatalaksanaan kasus ini dengan dilakukan operatisi laparatomi.

Keyword: peritonitis generalisata akuta, perforasi tifoid, ileum

HISTORY
Pasien laki-laki umur 55 tahun datang dengan keluhan Nyeri perut dirasakan sejak 3 hari yang lalu. Nyeri dirasalan menjalar hingga ke pinggang. Keluhan disertai tidak bisa flatus dan BAB sejak 2 hari yang lalu, mual-mual sejak 2 hari yang lalu, tapi tidak muntah, pusing, pasien mengaku tidak ada demam selama beberapa minggu ini, hanya mengeluhkan tidak enak badan selama beberapa minggu.
Pasien mengaku 3 hari yang lalu sepulang bekerja, karena merasa tidak enak badan terjatuh saat sedang berjalan. Keluhan tidak enak badan dirasakan sudah sejak 3-4 minggu yang lalu. Saat jatuh tersebut bagian perut terbentur tanah. Sejak saat itu nyeri perut dirasakan memberat oleh pasien.
Keadaan umum pasien tampak kesakitan dengan kesadaran compos mentis. Tanda vital: Tekanan darah : 110/50 mmHg; Nadi : 85 x/menit,regular, isi dan tegangan cukup; Respirasi : 21 x/menit; Suhu : 37,2 °C. Pemeriksaan fisik abdomen, tidak didapatkan bising usus, didapatkan defans muskular, nyeri tekan pada seluruh lapanagan abdomen, kembung dan pekak hepar menghilang. Pada pemeriksaan Rectal Toucher didapatkan tonus sfingter ani cukup, mukosa licin, nyeri tekan pada peritoneum, teraba prostat ± 2x2 cm, sulcus medianus tidak teraba, tidak ada darah, pus dan feses. Hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan AL: 3.580 /µl dan Hb: 15,2 g/dl. Hasil pemeriksaan radiologi berupa BNO 2 posisi didapatkan gambaran Air fluid level, free air dengan kesan peningkatan udara usus (meteorismus) dan tak tampak gambaran pneumoperitoneum.

DIAGNOSIS
Penegakan diagnosis pada pasien ini dengan melihat gejala pasien berupa demam yang naik turun, adanya riwayat keluhan pasien berminggu-minggu tidak enak badan tanpa berobat atau diobati, hasil laboratorium yang menunjukkan AL yang rendah (3.580 µl) pada keadaan peritonitis (mengarah pada tanda dan gejala demam tifoid). Pada saat dilakukan operasi ditemukan adanya perforasi ileum ± 1 meter proksimal caecum antemesenterial dengan penampang berdiameter ½ cm, pada tepi perforasi nampak nekrosis (khas pada perforasi tifoid).
Ditegakkan diagnosis pre operatif Peritonitis generalisata et causa suspek perforasi usus dan dilakukan Laparatomi.
Saat operasi ditemukan adanya perforasi ileum ± 1 meter proksimal caecum antemesenterial dengan penampang berdiameter ½ cm, pada tepi perforasi nampak nekrosis (khas pada perforasi tifoid). Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang ditambah penemuan saat dilakukan laparatomi, ditegakkan diagnosis post operatif peritonitis generalisata akuta et causa perforasi tifoid pada ileum


TERAPI
Operatif : Laparatomi

DISKUSI
Penegakan diagnosis pada pasien ini dengan melihat gejala pasien berupa demam yang naik turun, adanya riwayat keluhan pasien berminggu-minggu tidak enak badan tanpa berobat atau diobati, hasil laboratorium yang menunjukkan AL yang rendah (3.580 µl) pada keadaan peritonitis (mengarah pada tanda dan gejala demam tifoid). Pada saat dilakukan operasi ditemukan adanya perforasi ileum ± 1 meter proksimal caecum antemesenterial dengan penampang berdiameter ½ cm, pada tepi perforasi nampak nekrosis (khas pada perforasi tifoid).
Demam tifoid adalah suatu penyakit sistemik yang bersifat akut yang disebabkan oleh Salmonella typhi. Perforasi pada saluran pencernaan menunjukkan adanya lubang yang terjadi pada dinding saluran pencernaan. Perforasi usus halus dilaporkan terjadi pada 0,5-3% kasus. Keluarnya isi saluran pencernaan ke dalam rongga perut menyebabkan iritasi dan peradangan pada rongga abdomen yang disebut peritonitis.
Peritonitis ini sering menjadi fatal. Komplikasi didahului dengan penurunan suhu, tekanan darah, dan peningkatan frekuensi nadi. Perforasi usus ditandai oleh nyeri abdomen lokal pada kuadran kanan bawah akan tetapi dilaporkan juga nyeri yang menyelubung. Kemudian akan diikuti muntah, nyeri pada perabaan abdomen, defans muscular, hilangnya keredupan hepar dan tanda-tanda peritonitis yang lain.
Penatalaksanaan terbagi menjadi dua, yaitu non operatif dan operatif. Non Operatif dikerjakan sebelum dilakukan operasi perlu dilakukan persiapan operasi sebagai berikut: Resusitasi cairan, Oksigenasi dan bantuan ventilasi, Intubasi, kateterisasi, dan pemantauan hemodinamik, obat-obatan, pengendalian suhu tubuh. Lalu dilakukan tindakan Operatif: kontrol sumber infeksi, pencucian rongga peritoneum, tutup perforasi, irigasi kontinyu post-operatif.

KESIMPULAN
Tanda-tanda peritonitis ditemukan pada pemeriksaan khusus abdomen yaitu terdapat tanda-tanda iritasi peritoneum:
1. Nyeri tekan
2. Nyeri tekan lepas
3. Defance muscular dan musle guarding
4. Ditemukan pula tanda-tanda ileus paralitik seperti distensi abdomen, bising usus yang menurun sebagai akibat penyebaran pus intraperitoneal

REFERENSI
1. Soedarmo SS, Garna H, Hadinegoro SR, Eds. 2002. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak : Infeksi & Penyakit Tropis, edisi 1. Jakarta : BP FKUI,:367-75.
2. Tumbelaka AR. 2005. Tata laksana terkini demam tifoid pada anak. Simposium Infeksi –Pediatri Tropik dan Gawat Darurat pada Anak. IDAI Cabang Jawa Timur. Malang : IDAI Jawa Timur, hal.37-50.
3. WHO. 2003. Background document : The diagnosis, treatment and prevention of typhoid fever. World Health Organization, 7-18.

DISPEPSIA

Dispepsia merupakan kumpulan keluhan/gejala klinis yang terdiri dari rasa tidak enak/sakit di perut bagian atas yang menetap atau mengalami kekambuhan. Dispepsia mengacu pada suatu keadaan akut, kronis, atau berulang atau ketidaknyamanan yang berpusat di perut bagian atas. Ketidaknyamanan ini dapat kenali atau berhubungan dengan rasa penuhdi perut bagian atas, cepat kenyang, rasa terbakar, kembung, bersendawa, mual, dan muntah-muntah. Heartburn (rasa terbakar di retrosternal) harus dibedakan dari dispepsia. Pasien dengan dispepsia sering mengeluh Heartburn sebagai gejala tambahan. Ketika heartburnmerupakan suatu keluhan yang dominan, refluks gastroesofagus hampir selalu menyertai. Dispepsia terjadi di 25% dari populasi orang dewasa dan 3% dari kunjungan medis umum.

Dispepsia berasal dari bahasa Yunani (Dys-), berarti sulit , dan (Pepse), berartipencernaan Dispepsia merupakan kumpulan keluhan/gejala klinis yang terdiri dari rasa tidak enak/sakit di perut bagian atas yang menetap atau mengalami kekambuhan. Keluhan refluksgastroesofagus klasik berupa rasa panas di dada (heartburn) dan regurgitasi asam lambung,kini tidak lagi termasuk dispepsia. Pengertian dispepsia terbagi dua, yaitu :

• Dispepsia organik, bila telah diketahui adanya kelainan organik sebagai penyebabnya.Sindroma dispepsi organik terdapat kelainan yang nyata terhadap organ tubuh misalnya tukak

• Dispepsia nonorganik atau dispepsia fungsional, atau dispesia nonulkus (DNU), bilatidak jelas penyebabnya. Dispepsi fungsional tanpa disertai kelainan atau gangguanstruktur organ berdasarkan pemeriksaan klinis, laboratorium, radiologi, dan endoskopi (teropong saluran pencernaan).

Definisi lain, dispepsia adalah nyeri atau rasa tidak nyaman pada perut bagian atasatau dada, yang sering dirasakan sebagai adanya gas, perasaan penuh atau rasa sakit atau rasaterbakar di perut.

Setiap orang dari berbagai usia dapat terkena dispepsia, baik pria maupun wanita.Sekitar satu dari empat orang dapat terkena dispepsia dalam beberapa waktu Seringnya,dispepsia disebabkan oleh ulkus lambung atau penyakit acid reflux. Jika anda memilikipenyakit acid reflux, asam lambung terdorong ke atas menuju esofagus (saluran muskulomembranosa yang membentang dari faring ke dalam lambung). Hal ini menyebabkan nyeri didada. Beberapa obat-obatan, seperti obat anti-inflammatory, dapat menyebabkan dispepsia.  Terkadang penyebab dispepsia belum dapat ditemukan. Penyebab dispepsia secara rinci adalah:

1. Menelan udara (aerofagi)
2. Regurgitasi (alir balik, refluks) asam dari lambung.
3. Iritasi lambung (gastritis)
4. Ulkus gastrikum atau ulkus duodenalis
5. Kanker lambung
6. Peradangan kandung empedu (kolesistitis)
7. Intoleransi laktosa (ketidakmampuan mencerna susu dan produknya)
8. Kelainan gerakan usus
9. Stress psikologis,kecemasan, atau depresi
10. Infeksi Helicobacter pylory.
Dyspepsia disebabkan oleh beragam hal yang dapat ditelusuri berdasarkan kategorinya.

1.      Non-ulcer dyspepsia adalah dyspepsia yang tidak diketahui penyebabnya karena – biladiendoskopi – bagian kerongkongan, perut, atau duodenum terlihat normal, tidak menunjukkan borok sama sekali. Diperkirakan 6 dari 10 penderita dyspesia tergolongdalam kategori ini

2.      Duodenal and stomach (gastric) ulcers yakni dyspesia yang disebabkan oleh borok diusus duabelas jari atau lambung. Jenis ini kerap dinamai peptic ulcer.

3.      Duodenitis and gastritis atau radang di usus duabelas jari dan/atau lambung. Radangtersebut bisa saja ringan atau parah, tergantung luksnya. Gastritis akut dapatdisebabkan oleh karena stres, zat kimiam isalnya obat-obatan dan alkohol, makananyang pedas, panas maupunasam. Pada para yang mengalami stres akan terjadiperangsangan sarafsimpatis NV (Nervus vagus) yang akan meningkatkan produksiasamklorida (HCl) di dalam lambung. Adanya HCl yang berada di dalam lambungakan menimbulkan rasa mual, muntah dan anoreksia. Zat kimia maupun makananyang merangsang akan menyebabkan sel epitel kolumner, yang berfungsi untuk  menghasilkan mukus,mengurangi produksinya. Sedangkan mukus itu fungsinya untuk memproteksi mukosa lambung agar tidak ikut tercerna. Respon mukosa lambungkarena penurunan sekresi mukus bervariasi diantaranya vasodilatasi sel mukosagaster. Lapisan mukosa gaster terdapat sel yang memproduksi HCl (terutama daerahfundus) dan pembuluh darah. Vasodilatasi mukosa gaster akan menyebabkan produksiHCl meningkat. Anoreksia juga dapat menyebabkan rasa nyeri. Rasa nyeri iniditimbulkan oleh karena kontak HCl dengan mukosa gaster. Respon mukosa lambungakibat penurunan sekresi mukus dapat berupa eksfeliasi (pengelupasan). Eksfeliasi selmukosa gaster akan mengakibatkan erosipada sel mukosa. Hilangnya sel mukosaakibat erosi memicu timbulnya perdarahan.Perdarahan yang terjadi dapat mengancamhidup penderita, namundapat juga berhenti sendiri karena proses regenerasi, sehinggaerosimenghilang dalam waktu 24-48 jam setelah perdarahan.   Helicobacter pylorimerupakan bakteri gram negatif. Organisme inimenyerang sel permukaan gaster,memperberat timbulnya desquamasi seldan muncullah respon radang kronis padagaster yaitu : destruksi kelenjar dan metaplasia.

4.      Acid reflux, oesophagitis and GERD. Acid reflux terjadi ketika zat asam keluar darilambung dan naik ke kerongkongan.Acid reflux bisa menyebabkan esofagitis (radangkerongkongan) atau gastro-oesophageal reflux disease (GERD – acid reflux, denganatau tanpa esofagitis). Manifestasi klinis GERD dapat berupa gejala yang tipikal(esofagus) dan gejala atipikal (ekstraesofagus). Gejala GERD 70% merupakan tipikal,yaitu:

§  Heart burn. Heart burn adalah sensasi terbakar di daerah retrosternal. Gejalaheart burn adalah gejala yang tersering.
§  Regurgitasi. Regurgitasi adalah kondisi di mana material lambung terasa dipharing. Kemudian mulut terasa asam dan pahit. Kejadian ini dapatmenyebabkan komplikasi paru-paru.
§  Disfagia. Disfagia biasanya terjadi oleh karena komplikasi berupa striktur.

Gejala atipikal (ekstraesofagus) seperti batuk kronik dan kadang wheezing, suara serak, pneumonia asmpirasi, fibrosis paru, bronkiektasis, dan nyeri dada nonkardiak.Data yang ada kejadian suara serak 14,8%, bronkhitis 14%, disfagia 13,5%, dispepsia10,6%, dan asma 9,3%. Kadang-kadang gejala GERD tumpang tindih dengan gejala klinis dispepsia sehigga keluhan GERD yang tipikal tidak mudah ditemukan. Spektrum klinik GERD bervariasi mulai gejala refluks berupa heart burn, regurgitasi, dispepsia tipe ulkus atau motilitas. Terdapat dua kelompok GERD yaitu GERD padapemeriksaan endoskopi terdapat kelainan esofagitis erosif yang ditandai denganmucosal break dan yang tidak terdapat mucosal break yang disebut Non Erosive Reflux Disease (NERD). Manifestasi klinis GERD dapat menyerupai manifestasi klinis dispepsia berdasarkan gejala yang paling dominan adalah:

• Manifestasi klinis mirip refluks yaitu bila gejala yang dominan adalah rasapanas di dada seperti terbakar.
• Manifestasi klinis mirip ulkus yaitu bila gejala yang dominan adalah nyeri uluhati.
• Manifestasi klinis dismotilitas yaitu gejala yang dominan adalah kembung,mual, dan cepat kenyang.
• Manifestasi klinis campuran atau nonspesifik.

5. Hiatus hernia atau lambung bagian atas menekan dada bagian bawah melalui bagian diafragma yang bermasalah. Biasanya hiatus hernia hanya menyebabkan GORD.
6. Infeksi bakteri H. pylori.
7. Efek samping obat-obatan tertentu, misalnya obat-obatan anti peradangan atau obat-obatan lain (misalnya antibiotik dan steroid). Obat bisa menyebabkan keluhan diperut bagian atas seperti NSAID, alendronate,orlistat, besi atau suplement potassium,digitalis, theophylin, dan antibiotik oral. Pengurangan dosis atau penghentian dosisbiasanya bisa mengurangi gejala dispepsia

Hepatitis Akut

PENDAHULUAN

Hepatitis adalah suatu keadaan inflamasi dan atau nekrosis hati. Hepatitis A merupakan penyebab terbanyak hepatitis virus tetapi tidak menimbulkan kronisitas. Hepatitis B dan C karena bisa menjadi kronis akan dibicarakan dalam bab tersendiri. Penyebab non virus kurang sering dijumpai tetapi perlu dipikirkan sebagai diagnosis banding.

PATOFISIOLOGI

Hepatitis akut dapat disebabkan oleh infeksi obat, toksin, autoimun, kelainan metabolik. Hepatitis infeksi merupakan penyebab terbanyak hepatitis akut. Hepatitis infeksi dapat disebabkan oleh virus, bakteri atau parasit. Virus hepatitis adalah penyebab terbanyak hepatitis infeksi. Kemajuan di bidang biologi molekuler telah membantu pengenalan dan pengertian patogenesa dari tujuh virus penyebab hepatitis sebagai manifestasi penyakit utama. Virus-virus tersebut dinamakan virus hepatotropik, yang ditandai denagn urutan abjad yaitu A, B, C, D, E, G, dan terakhir virus TT. Virus-virus lain yang juga memberi gejala hepatitis sebagai bagian dari gejala klinisnya, bukan disebut virus hepatotropik. Seperti virus herpes simplex (HSV), cytomegalo (CMV), epsteinbarr, varicella, rubella, adeno, entero, parvo B₁₉, arbo dan HIV, gejala-gejala hepatologi pada infeksi virus-virus ini hanya merupakan bagian dari penyakit sistemik. Virus A dan E tidak menyebabkan penyakit kronis, virus B, C, D merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas karena penyakit kronis. Virus G dapat memberi infeksi kronis, tetapi tidak menimbulkan gejala klinis yang jelas, sedang virus TT walaupun prevalensinya tinggi, tidak memberi gejala baik akut maupun kronis.

DIAGNOSIS

a.   Anamnesis

Gejala non spesifik (prodromal) yaitu anoreksia, mual, muntah dan demam. Dalam beberapa hari-minggu timbul ikterus, tinja pucat dan urin yang berwarna gelap.  Saat ini, gejala prodromal berkurang.  Perlu ditanyakan riwayat kontak dengan penderita hepatitis sebelumnya dan riwayat pemakaian obat-obat hepatotoksik.

b.   Pemeriksaan fisis

Keadaan umum: sebagian besar sakit ringan.

Kulit, sklera ikterik, nyeri tekan di daerah hati, hepatomegali; perhatikan tepi, permukaan, dan konsistensinya.

c.   Pemeriksaan penunjang

1.      Darah tepi : dapat ditemukan pansitopenia: infeksi virus, eosinofilia : infestasi cacing, leukositosis : infeksi bakteri.

2.    Urin : bilirubin urin

3.    Biokimia :

a.       Serum bilirubin direk dan indirek

b.      ALT (SGPT) dan AST (SGOT)

c.       Albumin, globulin

d.      Glukosa darah

e.       Koagulasi : faal hemostasis terutama waktu protrombin

4.       Petanda serologis :

a.       IgM antiHAV, HbsAg, IgM anti HBc, Anti HDV, Anti HCV, IgM Leptospira, kultur urin untuk leptospira, kultur darah-empedu (Gal)

 5. USG hati dan saluran empedu : Apakah terdapat kista duktus koledokus, batu saluran empedu, kolesistitis ; parenkim hati, besar limpa.

DIAGNOSIS BANDING

·        Jaundice fisiologis, penyakit hemolitik, sepsis

·        Carotenemi

·        Hemolytic-uremic syndrome

·        Reye syndrome

·        Malaria, leptospira, brucellosis, infeksi berat

·        Batu empedu

·        Wilson’s disease, Cystic fibrosis, Systemic Lupus Erythremotasus (SLE). Keracunan obat seperti acetaminofean, asam valproat, kombinasi obat anti tuberkulosa.

TERAPI

a.  Terapi suportif : pembatasan aktivitas, pemberian makanan terutama harus  cukup kalori. Hindari obat hepatotoksik seperti parasetamol, INH, Rifampisin.

b.   Medikamentosa :

Ursedeoksikolikasid (UDCA)

Obat anti virus : interferon, lamivudin, ribavirin.

Prednison khusus untuk VHA bentuk kolestatik.

Kolestasis berkepanjangan diberi vitamin larut dalam lemak dan terapi simptomatis untuk menghilangkan rasa gatal yaitu kolestiramin.

Hepatitis fulminan dirawat intensif.

Konsultasi kepada ahli gastrohepatologi diperlukan bila :

• Timbul gejala-gejala ke arah fulminan :

·        Kesadaran menurun, terdapat gejala perdarahan, ALT dan AST lebih dari 1000 iu/l, serum bilirubin lebih dari 10 mg/dl, pemanjangan waktu protrombin lebih dari 3 detik dari nilai normal.

·        Terjadi kolestasis yang memanjang (lebih dari 30 hari)

PEMANTAUAN

·        Penilaian kesadaran, suhu badan, derajat ikterus, besar hati.

·        Gejala perdarahan terutama dari saluran cerna.

·        Laboratorium :

Bilirubin direk, indirek, ALT dan  AST, glukosa, albumin, PT diulang tiap 3-7 hari tergantung perkembangan penyakit.

DAFTAR PUSTAKA

1.      Dienstag JL. Hepatitis A. In : Bircher J, Benhamou JP, Rizetto M, et al, Eds. Oxford Textbook of Clinical Hepatology 2^nd ed. Oxford University Press, 1999; 1-15.

2.      Koff RS. Viral hepatitis in Walker Durie, Hamilton, Walker Smith, Watkins: Pediatric Gastrointestinal Disease. B.C. Decker Inc. Philadelphia 1^st. 1991 : 857-874.

3.      Lemon SM. Type A Viral Hepatitis. In: Prieto J, Rodes J, Shafritz DA. Hepato Biliary Diseases. Berlin Springer Verlag. 1992 : 495-510.

4.      Rizzetto M. Viral hepatitis in Bircher J, Benhamou JP, McIntyre N, Rizzetto M, Rodes J : Oxford Text Book of Clinical Hepatology. Oxford Univ Press New York 2^nd ed. 1999 :      827-70.

5.      Snyder JD, Pickering LK. Viral hepatitis. In Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson textbook of pediatrics, 17^th ed, W.B. Saunders Co. 2004; 768-75.

sumber: http://www.pediatrik.com